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사노피가 인공지능 기반 진단 스타트업 딥카디오와 손잡고 파브리병 조기 진단 환경 개선에 나선다. 사노피 한국법인은 딥카디오와 파브리병 고위험군 조기 식별 및 의료진 인식 개선을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 23일 밝혔다.
양사의 협력은 7월 중순부터 단계적으로 진행 중이며 희귀 유전성 대사질환인 파브리병의 조기 진단과 적기 치료 개입을 위한 공익적 활동에 중점을 둔다.
파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 세포 내 당지질이 축적되며, 신장·심장·신경계 등 다양한 장기를 손상시키는 희귀질환이다.
증상이 비특이적이고 점진적으로 나타나 진단이 어렵고 실제로는 비가역적 장기 손상이 발생한 뒤에야 발견되는 경우가 많다. 효소대체요법(ERT) 등으로 질환 진행을 막을 수 있어 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다.
딥카디오는 AI 기반 심전도(ECG) 분석 기술을 바탕으로 의료진이 육안으로는 식별하기 어려운 미세한 패턴을 포착해 파브리병 고위험군을 조기에 선별하는 프로그램을 개발 중이다.
해당 기술은 상용화를 목표로 추진되며 향후 희귀질환 진단 정확도와 효율성 향상에 기여할 것으로 기대된다.
사노피는 의료진을 대상으로 파브리병의 특성과 고위험군 인식 제고를 위한 정보 제공과 진단 지원 활동을 지속해 나갈 계획이다.
김대혁·최원익 딥카디오 공동대표는 “AI 기반 심전도 분석 기술이 희귀질환 진단의 새로운 전환점을 만들 수 있길 기대한다”며 “사노피와의 협력을 통해 조기 진단의 실질적 가능성을 높이고 환자들에게 더 빠른 진단 기회를 제공하겠다”고 전했다.
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